Severe polyhydramnios as neonatal presentation of Bartter's syndrome type IV / Polihidrâmnios grave como manifestação neonatal da síndrome de Bartter tipo IV

Abstract Introduction: Bartter's syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter's syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter's syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter's syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.

Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.

Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Pregnancy outcomes in pregnant women with abnormal glucose challenge test

Some studies have shown that pregnant women with abnormal glucose challenge test [GCT] and normal oral glucose challenge test [OGTT] have the chance of adverse pregnancy outcomes including macrosomia, pre-eclampsia and increase of cesarean section rate. This study was performed to determine the pregnancy outcomes in women with abnormal glucose challenge test. This case -control study was done on 60 pregnant women with abnormal GCT [more than 130 mg/dl] and normal OGTT and 67 pregnant women with normal GCT [less than 130 mg/dl] in Kermanshah, Iran during September 2010-March 2011. Delivery with Vacum, polyhydroamnus, pre-eclampsia pyelonephritis and low birth weight significantly was higher in cases than controls [P<0.05]. But there was a non significant difference in stillbirth, neonatal abnormality, neonatal respiratory distress and shoulder dystocia between case and control groups. Polyhydramnious, preeclampsia and pyelonephrities and low birth weight are more frequent in pregnant women with abnormal GCT and normal OGTT in compare to pregnant women with normal GCT

Hydramnios et malformations foetales : a propos d'une serie de 50 cas observes a la maternite CHU de Treichville de 1998 a 2002

INTRODUCTION : Les grossesses hydramniotiques sont peu frequentes. Elles realisent un veritable inconfort maternel et sont a l'origine des dystocies au cours de la parturition du fait de la surdistension uterine d'une part; et d'autre part; du fait de leur association frequente a des malformations foetales.METHODOLOGIE : L'etude est retrospective; porte sur une periode allant du 1er janvier 1998 au 31 decembre 2002. Elle a concerne 50 grossesses hydramniotiques observees a la maternite du Centre Hospitalier Universitaire de Treichville.RESULTATS:-La prevalence de l'hydramnios est de 0;30pour cent soit 1 hydramnios pour 340 accouchements dans notre service-Les patientes concernees par cette pathologie sont:*primipares et paucipares; jeunes*de bas niveau socio-economique*incorrectement suivies dans les maternites peripheriques*evacuees en cours de travail-Les malformations foetales constituent la lere cause (42;6pour cent) avec une predominance des atteintes du systeme nerveux central (61pour cent)-Le pronostic foetal est sombre avec:*50pour cent d'accouchement prematurite*44;44pour cent de mortalite perinatale*5;55pour cent de morbidite fotale dont :1 cas de souffrance cerebrale majeure1 cas d'hydrocephalie1 cas de spina bifidaA partir de ces observations; il nous semble que plusieurs attitudes se degagent:II faudrait devant toute gestante ayant des antecedents de fausses couches ou de mort foetale; envisager une prise en charge efficiente et des explorations detaillees.II faudra enfin adresser systematiquement la femme a une consultation de genetique et fournir au geneticien le maximum de renseignements

Teratoma gigante del paladar duro / Giant palatine teratoma

Introducción. Aunque los teratomas del paladar no son frecuentes, estos pueden comprimir la vía aérea superior y representar un alto riesgo en el recién nacido. Por otro lado, los teratomas de cabeza y cuello pueden detectarse por ultrasonido durante el control rutinario del embarazo. Caso clínico. A las 30 semanas de gestación en una madre sana se detectó por ultrasonido una masa pericraneal fetal bien delimitada y mal definida. El producto, del sexo masculino, se obtuvo por cesárea a las 36 semanas de edad gestacional, presentando una tumoración cuyo volumen excedía el del cráneo del neonato y que obstruía casi completamente boca y nariz; la base de implantación del tumor el cual fue completamente extirpado era en el paladar duro. El estudio histopatológico mostró un teratoma benigno. Actualmente el paciente tiene 9 años de edad, encontrándose en buen estado de salud. Conclusión. Los teratomas de cabeza y cuello en los recién nacidos pueden presentarse como una condición de alto riesgo y deben ser manejados de manera multidisciplinaria

Importancia clínica del corioangioma: presentación de un caso / Clinical importance of chorioangioma: a case presentation

El corioangioma es el tumor placentario benigno más frecuente (1 por ciento). Su importancia clínica radica en que los de gran tamaño, (más de 5 cm de diámetro) pueden estar asociados a complicaciones obstétricas, fetales o neonatales como: polihidramnios, parto prematuro, cardiomegalia, insuficiencia cardiaca, hidrops fetal, toxemia y hemolisis materna. El caso que se presenta corresponde a una mujer de 30 años G 5, P 4, ingresa a las 29 semanas de gestación con signos de parto prematuro polihidramnios grave. A las 5 h, a causa de sufrimiento fetal se practica cesárea. Se extrae feto femenino de 1350g. Apgar 1-2, que fallece a los 45 minutos. Se constata cardiomegalia y malformaciones (no descritas). La madre tiene un puerperio normal. La placenta mostró en su cara fetal, masa circunscrita de 12 cm de diámetro. El diagnóstico patológico fue corioangioma. Este tumor está constituido por una proliferación excesiva de capilares cuyas células endoteliales, bajo microscopía electrónica, son idénticas a las normales. Según algunos autores es una malformación y según otros una neoplasia verdadera lo cual es aún un problema no resuelto. Histológicamente se reconocen tres tipos: angiomatoso (más frecuente), celular y degenerativo. El polihidramnios, la complicación más habitual (18-25 por ciento), es causado por compresión con obstrucción del flujo venoso y trasudación por extensa superficie vascular, entre otras causas. El tumor puede actuar como shunt produciendo insuficiencia cardiaca, cardiomegalia e hidrops fetal. Se ha visto toxemia asociada (7,9 por ciento) pero su mecanismo fisiopatológico aún no se conoce. Detéctanse también, malformaciones asociadas en estudios prospectivo. La naturaleza angiomatosa del tumor combinado con alta concentración de aceleradores de la coagulación, causarían distintas hematopatías tanto matemas como fetales. Presentamos este caso dado el alto interés clínico que estos tumores condicionan y hacemos notar que con la ultrasonoradiografía hoy usada de manera rutinaria en los centros de salud, este tumor puede ser diagnosticado y tratado precozmente

Polihidramnios y su relación con malformaciones congénitas: diagnóstico ultrasonográfico / Polyhydramnios and its relationship with congenital malformations: ultrasonographic diagnosis

Se analizó la ocurrencia de polihidramnios durante el embarazo y su asociación con malformaciones congénitas del producto y alteraciones maternas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y transversal, que incluyó 6087 pacientes embarazada a la cuales se les realizó estudio ultrasonográfico de enero 1 de 1991 a diciembre 31 de 1993. Se incluyeron en la muestra final 72 pacientes que reunieron el criterio de polihidramnios más expediente clínico completo; se recabaron datos con la finalidad de conocer historia reproductiva y factores de riesgo asociados a polihidramnios y malformaciones congénitas del producto. La ocurrencia de polihidramnios durante el embarazo fue de 1.1 por ciento y su asociación con malformaciones congénitas de 13.8 por ciento sobresaliendo los defectos del tubo neural. Las alteraciones maternas fueron relacionadas en 13.7 por ciento con polihidramnios la diabetes gestacional fue una causa primaria; la anencefalia presentó una asociación estadísticamente significativa (P < 0.05). La ocurrencia de polohidramnios es baja en la población obstétrica; los defectos del tubo neural como la anencefalia son causas primarias de este trastorno. La diabetes gestacional y la gestación múltiple son los estados maternos principalmente asociados

Morbimortalidad perinatal en mujeres con diabetes mellitus y embarazo / Perinatal morbimortality in women diabetes mellitus and pregnancy

El propósito de este estudio fue conocer las causas de morbilidad y mortalidad perinatal en mujeres con diabetes mellitus y embarazo en el HGO-"LCA", durante el período comprendido entre enero de 1992 y diciembre de 1993. Se atendieron 186 mujeres, con edad promedio de 31 años, el 54 por ciento tuvieron DMG, 40 por ciento DM-II y 6 por ciento DM-I. El promedio de glucosa sérica fue de 133 ñ 41 mg/dL. La morbilidad en los HMDM estuvo dada principalmente por macrosomía (17 por ciento), prematurez (14 por ciento), hiperbilirrubinemia (11 por ciento), hipoglucemia (8 por ciento), malformaciónes congénitas (6 por ciento) e hipocalcemia (4 por ciento). La mortalidad neonatal fue del 5.3 por ciento y la principal causa fue la muerte intrauterina. La causa principal de morbilidad materna fue la preeclampsia (17 por ciento), seguida de polihidramnios (16 por ciento), pielonefritis (4 por ciento) y cetoacidosis (0.05 por ciento). La cesárea se indicó en el 62 por ciento de las pacientes con diabetes mellitus y embarazo. No hubo mortalidad materna. Este trabajo pone de manifiesto que la morbimortalidad perinatal en embarazos complicados con diabetes mellitus continúa siendo alta, por lo que se requiere un mejor control metabólico de la diabetes mellitus durante la gestación

Recurrent hydramnios as a result of fetal Bartter's syndrome (a case report).

Bartter's syndrome has been reported as a rare case of hydramnios. A unique case of recurrent hydramnios in pregnancy as a result of fetal Bartter's syndrome on both occasions is presented.

Polidramnia / Polyhydramnios

Através de extensa revisäo da literatura, aborda-se apolidramnia quanto ao conceito e à incidência, dando-se especial ênfase para as condiçöes maternas e fetais implicadas na gênese desta afecçäo. Säo analisados os aspectos referentes ao diagnóstico bem como a diferenciaçäo entre as formas aguda e crônica e polidramnia. Salienta-se a importância da detecçäo precoce das malformaçöes fetais associadas à polidramnia no sentido de planejar a assistência obstétrica e neonatal